تتنوع أمراض العيون بشكل كبير، وتشمل الحالات الشائعة التي تصيب الملايين، وكذلك الاضطرابات الوراثية النادرة التي قد تؤدي إلى العمى.
أمراض العيون الشائعة
الجلوكوما (Glaucoma)
يحدث تلف في العصب البصري نتيجة ارتفاع ضغط العين غالباً. ترتبط بعض أشكالها النادرة (الجلوكوما الخلقية أو Juvenile) بطفرات في جينات مثل MYOC. يتم التشخيص بقياس ضغط العين، فحص مجال الرؤية، تصوير مقطعي متماسك الأطياف (OCT) لتقييم سمك طبقة الألياف العصبية (RNFL). من بين العلاجات المحتملة هي القطرات العينية لتقليل إنتاج السائل أو زيادة تصريفه. الليزر: (مثل رأب التربيق بالليزر SLT). أو الجراحة: لإعادة فتح قنوات التصريف (مثل ترو بيكوليكتومي.
التنكس البقعي المرتبط بالعمر (Age-Related Macular Degeneration AMD)
يلعب دوراً كبيراً، حيث ترتبط حوالي 70% من المخاطر الجينية بطفرات في جينات مثل CFH و ARMS2. يحدث تلف في البقعة (Macula)، وهي الجزء المسؤول عن الرؤية المركزية الحادة. لتشخيص المرض يتم فحص قاع العين، تحديد رواسب „الدروسن“ . تصوير الأوعية بالفلوريسين ثم تصوير OCT لتحديد الأشكال الرطبة والجافة. يختلف العلاج حسب نوع المرض. بنسبة لالشكل الجاف (الأكثر شيوعاً) تستخدم مكملات غذائية (فيتامينات مضادة للأكسدة). بنسبة لالشكل الرطب (الناشئ) تستخدم حقن مضادات VEGF في العين، لإيقاف نمو الأوعية الدموية غير الطبيعية.
اعتلال الشبكية السكري (Diabetic Retinopathy)
يحدث تلف في الأوعية الدموية في الشبكية بسبب ارتفاع سكر الدم المزمن.
يتأثر بعوامل جينية تزيد من الاستجابة الالتهابية وتكون الأوعية الدموية. يتم التشخيص بفحص قاع العين الدوري (موسع) و تصوير OCT. يتم العلاج بعد التحكم الصارم في سكر الدم وضغط الدم. حقن مضادات VEGF. العلاج بالليزر لوقف تسرب الأوعية الدموية.
أمراض العيون الوراثية النادرة
تُعرف هذه المجموعة باسم „العمى الوراثي“ وتُعد سبباً رئيسياً لفقدان البصر بين الأطفال والشباب
التهاب الشبكية الصباغي (Retinitis Pigmentosa )
معقدة ومتنوعة (أكثر من 100 جين مرتبط). طفرات في جينات مثل Rhodopsin (RHO) أو جينات أخرى مسؤولة عن وظيفة الخلايا العصوية والمخروطية في الشبكية. لتشخيص المرض يتم تخطيط كهربية الشبكية (ERG)، قياس استجابة الشبكية للضوء، وتُظهر انخفاضاً حاداً في الاستجابة. الاختبار الجيني لتحديد الجين المسبب بدقة. العلاجات المحتملة هي مكملات فيتامين A. العلاج الجيني و الأجهزة المساعدة على الرؤية.
اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy)
طفرات في الحمض النووي للميتوكوندريا. يؤدي إلى موت خلايا العقدة العصبية البصرية وفقدان الرؤية المركزية الحاد. لتشخيص المرض يجرى اختبار الجيني للميتوكوندريا ثم تقييم وظيفة العصب البصري. لعلاج المرض تستخدم الأدوية العصبية الواقية مثل إيديبينون ثم العلاج الجيني التجريبي (في مرحلة البحث السريري).
اعتلال الشبكية المرتبط بجين RPE65
تسبب طفرات في جين RPE65 عمى ليلي شديد وفقدان تدريجي للرؤية. لتشخيص المرض يجرى اختبار الجيني.العلاج المستعمل هو العلاج الجيني فوكسيدجيني بارفوفيك، وهو أول علاج جيني معتمد لمرض وراثي في العين.