الأمراض الجلدية الشائعة
تتأثر هذه الأمراض بشدة بالعوامل البيئية ونمط الحياة، ولكن الاستعداد الوراثي يلعب دوراً كبيراً في قابليتها للحدوث
الصدفية (Psoriasis)
تحدث بسبب خلل في جهاز المناعة يؤدي إلى فرط نشاط في نمو خلايا الجلد. تتأثر بعدة جينات، أبرزها جينات المعقد الرئيسي للتوافق النسيجي (HLA). لتشخيص المرض يتم الفحص السريري:لتحديد البقع الحمراء المرتفعة والمغطاة بقشور فضية. ثم خزعة الجلد، حيث نادراً ما تكون ضرورية. من بين العلاجات المحتملة للمرض العلاج الموضعي، الستيرويدات، فيتامين D الاصطناعي. العلاج الضوئي . الأدوية الجهازية: ميثوتريكسات، سيكلوسبورين. العلاجات البيولوجية مثل أجسام مضادة تستهدف جزيئات التهابية محددة (مثل مثبطات TNF-alpha أو IL-17/IL-23).
التهاب الجلد التأتبي (Neurodermitis / Atopic Dermatitis)
طفرة في جين Filaggrin (FLG) تؤدي إلى خلل في وظيفة الحاجز الجلدي مما يسمح بدخول المواد المثيرة للحساسية والجفاف. لتشخيص المرض يتم الفحص السريري لتحديد الحكة الشديدة، والطفح الجلدي في ثنايا الجلد (الركبتين والمرفقين). ثم يتم كذالك اختبارات الحساسية لتحديد المواد المحفزة. من بين العلاجات المحتملة الترطيب باستخدام المطريات باستمرار. العلاج الموضعي الكورتيكوستيرويدات الموضعية، مثبطات الكالسينيورين. العلاجات البيولوجية مثل دوبيلوماب في الحالات المتوسطة إلى الشديدة.
سرطان الجلد
من بين أسباب سرطان الجلد هو التعرض المفرط للأشعة فوق البنفسجية و الاستعداد الوراثي. سرطان الجلد نوعان هما
الميلانوما (Melanoma): ترتبط طفرات BRAF و NRAS في 50% من الحالات.
سرطان الخلايا القاعدية (Basal Cell Carcinoma): يرتبط بعوامل جينية تزيد الحساسية للأشعة فوق البنفسجية.
لتشخيص سرطان الجلد يتم تنظير الجلد لتقييم الشامات والآفات المشبوهة. الخزعة الجراحية لتأكيد التشخيص وتحديد العمق. العلاجات المحتملة هي لاستئصال الجراحي. العلاج الموجه بمثبطات BRAF ومثبطات MEK (في الميلانوما ذات طفرة BRAF). العلاج المناعي: مثبطات نقاط التفتيش (PD-1/CTLA-4) للميلانوما المتقدمة.
الأمراض الجلدية الوراثية
هي مجموعة نادرة من الأمراض الناتجة عن طفرات في جين واحد محدد، مما يؤدي إلى خلل في بنية أو وظيفة الجلد
السماك (Ichthyosis)
غالبية الأشكال ترتبط بجينات مسؤولة عن تكوين الطبقة القرنية. السماك الشائع يرتبط بطفرات في جين Filaggrin (FLG). لتشخيص المرض يستعمل الفحص السريري لتحديد جفاف وتقشر الجلد على نطاق واسع. الاختبار الجيني لتأكيد النوع الدقيق وتوفير الاستشارة الوراثية. العلاجات المحتملة هي الترطيب المكثف، استخدام الكريمات المرطبة والمقشرة (يوريا، أحماض ألفا هيدروكسي). الريتينويدات الجهازية: للأشكال الشديدة.
انحلال البشرة الفقاعي (Epidermolysis Bullosa )
طفرات في جينات البروتينات التي تربط طبقات الجلد ببعضها البعض تأذي إلى هشاشة شديدة في الجلد وتكوّن فقاعات عند أدنى احتكاك. لتشخيص المرض يتم اختبار الجيني وهو الأكثر دقة لتحديد البروتين المتأثر. المجهر الإلكتروني لفحص مكان الانفصال في الجلد. من بين إمكانيات العلاج هي العناية بالجروح بحماية الجلد وتقييد الحركة. المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات الثانوية. النهج المستقبلي: العلاج الجيني وزراعة الخلايا الجذعية.
الورم العصبي الليفي (Neurofibromatosis)
طفرة في جين NF1 أو NF2 تؤثر على الجلد والجهاز العصبي. لتشخيص المرض يتم الفحص السريري لتحديد البقع المصطبغة (بقع قهوة بالحليب) والأورام الليفية الجلدية. ثم الاختبار الجيني لتأكيد متلازمة NF1 أو NF2. إمكانية العلاج تبدأ بالمراقبة الدورية، خاصة للأورام العصبية. ثم الجراحة لإزالة الأورام الليفية الكبيرة أو الأورام العصبية الليفية التي تسبب مشاكل وظيفية أو تجميلية. ثم العلاج الموجه بمثبطات MEK (في بعض الأورام العصبية الليفية).